Duchenne Muskeldystrophie

Was ist Duchenne?

 

 

 

 

 

 

 

Bildquelle:https://www.teamjoseph.org/defeat-duchenne

Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die häufigste Form innerhalb der seltenen Erbgebrechen, welche ungefähr 1 auf 3'500 männliche Geburten betrifft. Die Krankheit äussert sich schon im frühen Kindesalter mit einer ausgeprägten Muskelschwäche. Die Ursache dafür ist eine Mutation im genetischen Bauplan für ein wichtiges Strukturprotein des Muskels, das Dystrophin.
Durch das Fehlen dieses wichtigen Strukturproteins innerhalb der Muskelzellen, sterben die Muskelfasern rascher ab und können nicht durch das natürliche Muskelwachstum kompensiert werden. Die Krankheit führt zu fortschreitendem Muskelschwund und -schwäche, schreitet rasch voran und endet durch Befall von Atem- und Herzmuskulatur tödlich. Die Betroffenen versterben tendenziell im frühen Erwachsenenalter.

https://www.duchenne-schweiz.ch/was-ist-duchenne/


Therapie

Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Ein  erster Versuch, die Duchenne-Muskeldystrophie gentherapeutisch zu behandeln, schlug fehl. Grund dafür war vermutlich eine Autoimmunreaktion nach dem Versuch, die entsprechenden Gene in ein Muskelprotein einzubringen.

Die Therapie ist daher symptomatisch und hat zum Ziel, die Folgen der Muskeldystrophie abzumildern, ein Voranschreiten aufzuhalten und Komplikationen zu behandeln. Eine effektive Behandlung erfolgt multidiszilinär und bedarf einer Zusammenarbeit von Artz, Physiotherapie, Ergotherapie und Pflege, oft auch mit psychologischer Unterstützung für die Betroffenen und ihre Angehörigen.

 

Eine genetische Beratung der Eltern gehört zur Therapie. ist die Mutter Konduktorin, so haben Brüder betroffener Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls zu erkranken. Schwestern sind mit gleicher 50% Wahrscheinlichkeit asymptomatische Trägerinnen des defekten Gens.

https://de.wikipedia.org/wiki/Muskeldystrophie_Duchenne

 

 

Anlaufstellen:

Offizielle Anlaufstellen

Muskelzentren in St. Gallen  St. Gallen Kispi
Muskelzentrum ZürichKispi Zürich

Muskelzentrum Basel, UKBB Basel

Muskelzentrum Bern, Luzern , Genf

 

Kontakt zu Betroffenen

Kontaktgruppen der schweizerischen Muskelgesellschaft

 

https://www.duchenne-schweiz.ch/anlaufstellen/

 

 

Leben mit Duchenne

Frühphase (Diagnose bis 7 Jahre)

Duchenne wird typischerweise zwischen dem 2. und 7. Lebensjahr diagnostiziert. Früh können Verzögerungen in der Entwicklung beim Sitzen, Krabbeln, Gehen und/oder Sprechen festgestellt werden. Meistens wirken die Knaben mit Duchenne schwerfällig, fallen häufiger um , bekunden Mühe beim Klettern, Springen, Radfahren oder Rennen. Einige Muskeln, insbesondere die Waden, sehen meistens überdimensioniert aus. Dies geschieht, da abgestorbene Muskelzellen allmählich durch Bindegewebe ersetzt werden.

 

Transitionsphase (im Alter von 6 bis 9 Jahre)

Während dieser Phase wird ein Duchenne Erkrankter mehr und mehr Probleme beim Gehen aufweisen, da sein Oberschenkelmuskel schwächer wird. Beim Gehen wird die zunehmende Schwäche des Körperrumpfes durch einen hohlen Rücken und herausragende Schulterblätter kompensiert. Die meisten Knaben können ihre Hände und Arme noch einsetzten, obwohl sie Probleme beim Tragen von Büchern oder Schulmaterial bekunden.

 

Verlust der Mobilität/Gehfähigkeit (im Alter von 10 bis 14 Jahre)

Mit dem kontinuierlichen Verlust der Muskelkraft brauchen die meisten Teenager mit Duchenne zur Fortbewegung ab 12 Jahren einen Elektrorollstuhl. Aktivitäten, welche Beine, Arme oder den Rumpf beanspruchen, müssen durch mechanische Hilfsmittel unterstützt werden. Müdigkeit und Krämpfe begleiten diese Phase oft.

 

Erwachsen (ab 15 Jahre)

Mit fortschreitender Krankheit werden lebensbedrohliche Probleme des Herzens oder Atemfunktion immer akuter. Symptome aus Herz- und Lungenkomplikationen sind Kurzatmigkeit, Flüssigkeit in den Lungen und Anschwellen der Füsse und Beine. Eine Beatmungsmaske - anfänglich nachts, später ganztägig - unterstützt die Atmungsfunkion. Eine Tracheotomie zu einem späteren Zeitpunkt kann in Absprache mit dem Arzt vorgenommen werden.

 

quelle:https://www.duchenne-schweiz.ch/verlauf-und-merkmale/

 

 In folgender Broschüre DMD und ich ist aus Sicht eines Duchenne-Jungen beschrieben wie man natürlich mit der Krankheit umgehen kann. (Autoren: Chris Harmon und Sue Nuenke. Quelle: https://www.duchenne-schweiz.ch/leben-mit-duchenne/